Cosa è la beta-delta-talassemia?

La beta-delta-talassemia è una forma meno comune di beta-talassemia in cui la produzione sia della catena delta che della catena beta è compromessa. Queste mutazioni possono essere eterozigote o omozigote. Sintomatologia

Come si manifesta la Beta-Talassemia minor?

Major. La beta-talassemia minor (tratto) si manifesta negli eterozigoti (beta/beta + o beta/beta 0), che di solito sono asintomatici con anemia microcitica da lieve a moderata. Questo fenotipo può verificarsi anche in casi lievi di beta +/beta +.

Come si fa la diagnosi del tratto beta talassemico?

La diagnosi si basa su test genetici e sull’analisi quantitativa dell’Hb. Il trattamento per le forme gravi prevede trasfusioni, splenectomia, terapia chelante e trapianto di cellule staminali. Fisiopatologia Se lo si desidera, la diagnosi del tratto beta talassemico può essere confermata con studi quantitativi dell’emoglobina.